专家介绍，患苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的比率分别为万分之一、三千分之一。甲状腺功能减低症表现为头大、眼距宽、面容呆傻等特殊体态；苯丙酮尿症在三四个月时可发现尿液和汗液有一种特殊的臭味，容易哭闹，貌似猿猴。“两病”的共同特征是，随着时间推移，如得不到及时治疗，智力逐渐落后，最后发展为痴呆儿。
确诊为“两病”的患儿，经过积极治疗和家长密切配合，90%以上的患儿身体和智力发育能达到同龄正常孩子的水平，可以像正常孩子一样愉快地上幼儿园或在学校学习、生活。新生儿疾病筛查的目的就是尽早发现病情，确诊后立即治疗，以减少和降低人口的残障率和残障程度。
据介绍，“两病”的早期治疗直至康复，只需花数千元或上万元。但一旦转为不可逆的体格和智力的残障，终身的护理费要高达七八十万元。